Чарльз Дарвин и другие биологи XIX века пришли к своим выводам об эволюции несмотря на то, что им почти ничего не было известно о молекулярных основах жизни. Открытые с тех пор возможности детального исследования биологических молекул предоставили науке данные совершенно нового рода, свидетельствующие о механизмах и путях эволюции. Новые данные полностью подтвердили общие выводы, сделанные на основании изучения ископаемых, географического распространения видов и других наблюдений. Кроме того, молекулярные данные стали источником множества новых сведений об эволюционных отношениях видов и о механизмах эволюции.

ДНК передается из поколения в поколения либо напрямую от родительской особи к детям (у организмов, размножающихся бесполым путем), либо в результате слияния содержащих ДНК сперматозоида и яйцеклетки (у организмов, размножающихся половым путем). Последовательность нуклеотидов в ДНК, как уже было сказано, может меняться при передаче от одного поколения другому в ходе мутаций. Если эти изменения приводят к появлению полезных признаков, то новая последовательность нуклеотидов получает повышенные шансы распространиться в пределах популяции на протяжении ряда поколений. В результате в молекулах ДНК оказываются «записаны» последствия происходивших в прошлом наследственных изменений, в том числе ответственных за возникающие в ходе эволюции приспособления.

Человеческий ген, мутации в котором вызывают болезнь муковисцидоз, очень похож на соответствующий ген шимпанзе, но сильнее отличается от соответствующих генов у видов, которые состоят в более далеком эволюционном родстве с человеком. Высота столбцов на приведенной схеме показывает степень сходства последовательности нуклеотидов в этом гене у разных организмов и человека на определенном участке из 10 000 нуклеотидов.

Сравнение последовательностей ДНК двух организмов разных видов позволяет биологам выявить наследственные изменения, произошедшие с тех пор, как эволюционные ветви, ведущие к этим видам, отделились от их единого общего предка. Если общий предок этих двух видов существовал сравнительно недавно, то последовательности их ДНК будут больше похожи друг на друга, чем если их последний общий предок жил очень давно. Например, последовательность нуклеотидов в ДНК человека, в небольшой степени изменчивая в пределах нашего вида в зависимости от популяции и индивидуума, в среднем отличается от последовательности нуклеотидов в ДНК шимпанзе лишь на несколько процентов, что отражает наше сравнительно близкое эволюционное родство с шимпанзе. Но ДНК человека уже больше отличается от ДНК павиана, еще больше — от ДНК мыши, еще больше — от ДНК курицы, еще больше — от ДНК рыбы фугу. Этот ряд отражает степень нашего эволюционного родства со всеми этими видами. Еще большая разница наблюдается, если сравнивать ДНК человека с ДНК мух, червей, растений. Но у всех живых организмов можно выявить сходные черты в последовательности нуклеотидов в ДНК, несмотря на то что с тех пор, как жил последний общий предок всего живого, прошло уже очень много времени. Даже у людей и бактерий последовательности ДНК обладают некоторыми чертами сходства в пределах отдельных генов, причем сходные участки последовательностей отвечают за синтез молекулярных систем, имеющих сходные функции. Так представления о биологической эволюции дают ответ на вопрос, почему для успешного изучения важнейших для жизнедеятельности человека биологических процессов во многих случаях можно исследовать другие организмы. В связи с этим значительная часть современных биомедицинских исследований основана на изучении общих биологических свойств разных живых организмов.